Salud sexual y reproductiva en pacientes con hiperplasia adrenal congénita asignadas como femeninas / The Reproductive Future of Female-Assigned Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia

RESUMEN Introducción: Si bien en la mujer con hiperplasia adrenal congénita la consecución de una función gonadal y fertilidad normales requiere de una adhesión estricta al tratamiento sustitutivo, no siempre esto es suficiente y, desde la adolescencia, aparece algún grado de hiperandrogenismo ovárico que influye de manera negativa. Objetivos: Describir algunos aspectos relacionados con la sexualidad, la salud sexual y reproductiva en pacientes con hiperplasia adrenal congénita asignadas como femeninas. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal y observacional, que incluyó todas las pacientes con diagnóstico de hiperplasia adrenal congénita asignadas como femeninas, que fueron atendidas en el Instituto Nacional de Endocrinología durante el periodo 2000-2019. Exploró aspectos demográficos, historia familiar y aspectos relacionados con la salud sexual y reproductiva. Resultados: La muestra quedó constituida por 47 pacientes, con una media de edad actual de 14,76 ± 7,04 años y una edad promedio de inicio del tratamiento de 5,9 años. Se comprobó un predominio de las formas clínicas clásicas en 25 pacientes (53,19 por ciento), y 22 (46,80 por ciento) formas no clásicas. Presentaron algún grado de virilización genital 22 pacientes, de este grupo 14 (68,1 por ciento) habían recibido cirugía genital, 5(10,6 por ciento) clitoroplastia con una media de edad 2,8 ± 0,8 años y 9 (19,1 por ciento) combinado con vaginoplastia. De las 36 pacientes en edad reproductiva, 11 (37,9 por ciento) refirieron haber iniciado relaciones sexuales a los 17,8 ± 3,9 años, como promedio. Conclusiones: Es importante considerar que la subfertilidad de las mujeres con hiperplasia adrenal congénita tiene su origen desde los años peripuberales, por lo que debe ser de interés permanente del endocrinólogo pediatra para mejorar su futuro reproductivo(AU)

ABSTRACT Introduction: Although in women with congenital adrenal hyperplasia, the achievement of normal gonadal function and fertility requires strict adherence to substitution treatment, this is not always sufficient and some degree of ovarian hyperandrogenism appears with a negative effect, which is evident since adolescence. Objective: To characterize some factors related to sexual and reproductive health in patients with congenital adrenal hyperplasia and assigned as female. Methods: A cross-sectional and observational-descriptive study was carried out, including all female-assigned patients with a diagnosis of congenital adrenal hyperplasia and who were treated at the Institute of Endocrinology from 2000 to 2019. The study explored demographic aspects, family history, as well as aspects related to sexual and reproductive health Results: The sample was made up of 47 patients, with current mean age of 14.76 ± 7.04 years and average age for starting treatment of 5.9 years. Predominance of classic clinical forms was verified in 25 patients (53.19 percent), while 22 patients (46.80 percent) presented nonclassical forms. Some degree of genital virilization manifested in 22 patients; of this group, 13 (59.1 percent) had received genital surgery, four (8.5 percent) received clitoroplasty at mean age of 2.8 ± 0.8 years, and nine (19, 1 percent) received an approach combined with vaginoplasty. Of the 36 patients at reproductive age, 11 (37.9 percent) reported having started sexual intercourse relations at an average age of 17.8 ± 3.9 years old. Conclusions: It is important to consider that subfertility of women with congenital adrenal hyperplasia starts in the peripubertal years, a reason why it should be of permanent interest to the pediatric endocrinologist in order to improve their reproductive future(AU)

Pubertad en pacientes con hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21hidroxilasa y asignación femenina / Puberty in patients with congenital adrenal hyperplasia due to a 21-hydroxylase deficit and female assignment

RESUMEN Introducción: En la hiperplasia adrenal congénita el aumento de los niveles de andrógenos suprarrenales en las pacientes no tratadas o mal controladas, puede alterar el inicio y/o la progresión puberal (progresión puberal/progresiones puberales?). Objetivos: Describir las características puberales de pacientes con hiperplasia adrenal congénita asignadas como femeninas e identificar si existe asociación entre elementos relacionados con la enfermedad y el inicio y progresión puberales. Métodos: Se incluyeron todas las pacientes con diagnóstico de hiperplasia adrenal congénita asignadas como femeninas, que fueron atendidas en el INEN de enero 2000 a mayo 2019. Resultados: Fueron estudiadas 47 pacientes, con una media de edad de 14,76 ± 7,04 años. Se comprobó un predominio de las formas clínicas clásicas en 25 pacientes (53,19 por ciento), de ellas 11 (23,40 por ciento) fueron formas virilizantes simples, 14 (29,78 por ciento) perdedoras de sal y 22 (46,80 por ciento) formas no clásicas. El inicio del vello pubiano fue a una edad promedio de 7,78 ± 3,2 años. El comienzo de la telarquia resultó en una media de 10,09 ± 2,4 años y la menarquia a los 12,2 ± 2,3 años como promedio. De las 29 pacientes que ya habían menstruado 16 (55,2 por ciento) presentaban irregularidades menstruales. El tiempo entre el inicio puberal y la menarquia fue de 3,4 años en las formas no clásicas, 5,6 años en las perdedoras de sal y 7,0 años en las virilizantes simples. La edad al diagnóstico, la edad de inicio del tratamiento y la dosis de esteroides empleada se relacionaron con algunos aspectos puberales. Conclusiones: El diagnóstico oportuno y el ajuste cuidadoso del esquema esteroideo, constituyen pilares importantes en el inicio y progresión puberales, y en la consecución de ciclos ovulatorios regulares que aseguren desde la adolescencia, un inicio y desarrollo puberales normales y en edades reproductivas, la optimización de la fertilidad(AU)

ABSTRACT Introduction: In the congenital adrenal hyperplasia, the increased levels of adrenal androgens in patients untreated or poorly controlled can alter the start and/or pubertal progression (pubertal progression/pubertal progressions). Objectives: To describe the pubertal characteristics of patients with congenital adrenal hyperplasia assigned as females and to identify whether there is an association between elements related to the disease and the pubertal onset and progression. Methods: There were included all patients diagnosed with congenital adrenal hyperplasia assigned as females that were attended at the National Institute of Endocrinology from January 2000 to May 2019. Results: 47 patients were studied, with an average age of 14.76 ± 7.04 years. It was found a predominance of classic clinical forms in 25 patients (53.19 percent, of which 11 (23.40 percent) had simple virilization forms, 14 (29.78 percent) were salt-losers and 22 (46.80 percent) had non-classical forms. The onset of the pubic hair was at an average age of 7.78 ± 3.2 years. The beginning of the thelarche resulted in an average of 10.09 ± 2.4 years and menarche at the 12.2 ± 2.3 years on average. Of the 29 patients who had menstruated, 16 (55.2 percent) presented menstrual irregularities. The time between the puberty onset and menarche was 3.4 years in the non-classical forms, 5.6 years in the salt-losers, and 7.0 years in the simple virilizations. The age at initial diagnosis treatment and the dose of steroids used were related to some pubertal aspects. Conclusions: Early diagnosis and careful adjustment of the steroid scheme are important pillars in the pubertal onset and progression, the achievement of regular ovulatory cycles, and with it, in the optimization of fertility(AU)